Diagnose
Onderzoeken voor de geboorte
Als tijdens de zwangerschap bij een echo wordt vermoed dat uw kind een anorectale malformatie heeft, dan wordt u doorverwezen naar één van de vijf expertisecentra voor uitgebreid echo-onderzoek (GUO: geavanceerd ultrageluid onderzoek). Dit uitgebreide echo-onderzoek vindt plaats bij een zwangerschapsduur tussen de 18 en 22 weken zwangerschap.
Indien er aanwijzingen zijn voor afwijkingen, dan wordt het uitgebreide echo-onderzoek herhaald.
Indien het vermoeden op een ARM bevestigd wordt, zal een vruchtwaterpunctie worden aangeboden om chromosomenonderzoek (genetisch onderzoek) te verrichten.
Onderzoeken na de geboorte
De anorectale malformatie, zonder opening aan de buitenkant valt vaak meteen op:
- de anus ontbreekt
- het kind heeft geen eerste ontlasting (meconium)
- de thermometer kan niet worden ingebracht
- de buik zet op
(Bepaalde) andere vormen van ARM zijn in eerste instantie minder goed of niet direct zichtbaar. Als de opening te nauw is, maar het kind wel ontlasting heeft, wordt de aandoening in het begin soms niet opgemerkt. Daarom is goed onderzoek na de geboorte van het gebied rondom de anus en de uitwendige geslachtsorganen bij ieder kind heel belangrijk.
Ook wordt gekeken naar eventuele andere afwijkende uiterlijke kenmerken en ook naar hart, longen en nieren. Soms zijn aanvullende onderzoeken zoals röntgenfoto’s of echo’s nodig.
Ook zal een afspraak met de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) worden gemaakt voor eventueel erfelijkheidsonderzoek.
