Erfelijkheid en zwangerschap

Erfelijkheid

Een ARM is een aangeboren afwijking waarvan de oorzaak meestal niet duidelijk is. Bij ongeveer 10% van de patiënten met ARM is er sprake van een syndroom waarvan een genetische oorzaak bekend is. Een voorbeeld hiervan is bijvoorbeeld het syndroom van Down. Ook is er een aantal zeldzame erfelijke syndromen waarbij ARM voorkomt zoals het Townes-Brocks syndroom, het Currarino syndroom en Fanconi anemie.
De niet-syndromale vorm van ARM (dus bij ongeveer 90% van de patiënten) lijkt veroorzaakt door meerdere factoren zoals omgeving, gezondheid moeder en bepaalde genetische factoren. De oorzaak is echter nog grotendeels onbekend en er is onderzoek gaande naar de rol van erfelijkheid en andere factoren.
De kans op een tweede kind met ARM wordt geschat op 1%. Er zijn aanwijzingen voor een verhoogd herhalingsrisico in enkele families waar ARM voor komt. In deze families is er sprake van een erfelijke vorm van ARM.

Kinderwens

Als er kinderwens is bij iemand met een kind met ARM of bij iemand met ARM zelf, zal altijd een verwijzing naar het preconceptie spreekuur of naar de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) in een expertisecentrum plaatsvinden, om het risico op herhaling van de aandoening bij een zwangerschap te bepalen.
Bij kinderwens kan door de (huis)arts of door de behandelend arts naar het expertisecentrum verwezen worden.
Bij een vrouw met ARM in de voorgeschiedenis wordt bekeken op welke wijze een zwangerschap en bevalling het beste begeleid kan worden.

Zwangerschap en bevalling

Tijdens de zwangerschap kan in het expertisecentrum een uitgebreid echo- onderzoek worden gedaan. 
Vrouwen met ARM kunnen tijdens de zwangerschap problemen hebben door de soms afwijkende vorm van de baarmoeder en vagina. Tijdens de bevalling kunnen problemen ontstaan door bijvoorbeeld een kleine baarmoeder, waardoor de bevalling eerder op gang komt. Ook is er meer kans op een stuitligging.
Bij een zwangere met ARM in de voorgeschiedenis zal de gynaecoloog goed lichamelijk onderzoek doen om te kijken of een vaginale bevalling mogelijk is. Bijna altijd zal een keizersnede worden gedaan. De beslissing wordt vanzelfsprekend altijd genomen door gynaecoloog en patiënte samen.

Via Lotgenotencontact kunnen ervaringen worden uitgewisseld met andere moeders die zelf geboren zijn met ARM. Zie patiëntenorganisatie Vereniging Anusatresie.