Bijkomende aandoeningen
Patiënten kunnen bijkomende aandoeningen hebben indien ARM voorkomt als onderdeel van een syndroom. Niet-syndromale ARM kan geïsoleerd voorkomen, maar bij 43 -71 % van de patiënten komen tevens andere aangeboren afwijkingen voor die vaak onderdeel zijn van de VACTERL-associatie. Bij complexe vormen van ARM komen vaker bijkomende aandoeningen voor.
Een VACTERL-associatie is een diagnose per exclusionem. Alle kinderen met ARM worden gescreend op afwijkingen die vallen onder het spectrum van afwijkingen bij VACTERL. Bij twee of meer bijkomende aandoeningen (naast de aandoening ARM) passend in het acronym VACTERL, spreek je van VACTERL-associatie als je zeker weet dat er geen syndroom aanwezig is. Van de VACTERL-associatie is de oorzaak niet volledig bekend. Genetische oorzaken worden gesuggereerd maar zijn veelal gebaseerd op case-reports.
Afwijkingen die vallen onder het acronym VACTERL:
V | Vertebrae, afwijking van de wervels en het ruggenmerg |
A | Anus, een anorectale malformatie |
C | Cardiaal, afwijkingen aan het hart |
TE | Tracheo-(O)esophageale afwijking, afsluiting of vernauwing van de oesophagus met eventueel een verbinding met de trachea |
R | Renaal, afwijking aan de nieren, urinewegen en/of blaas |
L | Limb, afwijkingen aan de ledematen |