Diagnostiek

• Lichamelijk onderzoek van het perineale gebied
• Lichamelijk onderzoek van het gehele kind
• Perineale echografie in combinatie met nier- en wervelkolom echografie
• Indien nodig/als er twijfel is over de diagnose: X- buikoverzicht 
• Echografisch onderzoek nieren en blaas en (op indicatie) consult kinderuroloog
• Echografisch onderzoek van het spinaalkanaal 
• Bij meisjes: echografisch onderzoek van de uterus /ovaria
• X-wervelkolom en X-sacrum 
• Consult klinische genetica (onderdeel VACTERL screening)

Voor meer informatie zie kwaliteitsstandaard ARM.

Genetische diagnostiek

Ieder kind met een ARM krijgt een consult bij de klinisch geneticus om te onderzoeken of er reden is om te denken aan een syndromale oorzaak (dan kan er DNA-diagnostiek worden verricht) en om informatie te geven over erfelijkheid en herhalingsrisico.
Het herhalingsrisico voor een tweede kind met een geïsoleerde niet-syndromale ARM wordt geschat op 1%. Bij 2% van de patiënten met ARM komt autosomaal dominante overerving voor (dan is het herhalingsrisico voor kinderen van de patiënt met ARM in deze families dus ongeveer 50%).