Etiologie
Een ARM is een aangeboren afwijking waarvan de oorzaak meestal niet duidelijk is. De aandoening ontstaat tijdens de 6e tot 8e week van de zwangerschap als het laatste gedeelte van de endeldarm en anus en het urogenitale stelsel worden aangelegd. Bij een anorectale malformatie gaat er iets mis in de fase dat de orgaansystemen zich scheiden, of er is sprake van een te korte cloacale membraan waardoor het achterste gedeelte van die membraan ontbreekt en het septum niet goed naar beneden groeit. Hierbij kan een spectrum aan afwijkingen ontstaan. Zie ook de voorbeelden van illustraties van vormen van anorectale malformaties.
- Bij ongeveer 10% van de patiënten met ARM is er sprake van een syndroom waarvan een genetische oorzaak bekend is. Voorbeelden hiervan zijn trisomie 13, 18 en 21, duplicatie van een deel van chromosoom 22 of een deletie van een klein deel van chromosoom 7 of 13. Andere zeldzame erfelijke syndromen waarbij ARM voorkomt zijn het Townes-Brocks syndroom, het Currarino syndroom en Fanconi anemie. Bij verdenking op een syndroom wordt specifiek genetisch onderzoek verricht om de klinische diagnose te bevestigen.
- De niet-syndromale vorm van ARM lijkt multifactorieel bepaald. Onderzoek laat zien dat zowel genetische als omgevingsfactoren kunnen bijdragen aan het ontstaan van ARM.
- De VACTERL-associatie wordt beschreven in geval van bijkomende aandoeningen. Als er sprake is van de VACTERL-associatie, zijn syndromen al uitgesloten; het is een diagnose per exclusionem. De oorzaak is grotendeels onbekend en ook hier is onderzoek gaande naar de rol van erfelijkheid.
